Ja, då har vi fått svar. Eller snarare början till ett svar… Jag ska försöka förklara så gott jag kan, det kan hända att jag inte har förstått riktigt rätt men det är i sådana fall mitt eget puckade huvuds fel. Läkaren var väldigt pedagogisk och målade tom upp bilder!

De säger att hans sjukdom tillhör en grupp som kallas ”kongenitala myopatier”. Det översätts såhär på ett ungefär: ”medfödda muskelsjukdomar”. Det är – som jag förstår det – ett väldigt brett spektra av sjukdomar. De är nog säkra på denna delen av diagnosen.

Vidare tror de att han kan ha ”Central core disease” som verkar vara en ganska ovanlig sjukdom. Enligt socialstyrelsen är det okänt hur många som har den här sjukdomen i Sverige men det rör sig om högst ett 50-tal. Barnneurologen N förklarade och ritade. Istället för att skriva och joxa här kommer jag lägga in en länk till socialstyrelsen där ni kan läsa mer. HÄR Detta tror jag inte de är säkra på, de väntar på svar på några av testerna. Bl.a. testerna på genen som tar lång tid. Lånade bilden nedan från socialstyrelsen, detta är vad doktor N målade upp åt oss:

Detta är alltså vad de sett i Oisíns muskler.

Har han den sjukdomen måste man säga ifrån när han sövs eftersom det finns risk att man har ”malign hypertermi”. Det innebär att kroppen riskerar att höja värmen i kroppen. Kan vara livshotande och kan utlösas av vissa narkosmedel. Även mycket höga temperaturer kan utlösa komplikationen men det är extremt ovanligt. De kan göra ett test för att se om han har detta men måste vänta tills han är 12 år och väger minst 40 kg. En bit dit alltså.

Han kan ha ärvt den av mig eller Chris eller så muterade genen när han blev till. Vi kommer få reda på hur det ligger till, de kan ta blodprov för att se om vi bär på genen. Det är mycket information på en gång och vi vet som sagt inte om det är det här han har men det verkar ganska troligt.

Vi kommer bli kallade igen till hösten, dels för att få svar på resten av testerna och dels för att kontrollera att musklerna runt lungorna inte är påverkade. Vi måste veta att han syresätter sig ordentligt på nätterna. Vi kommer gå både i Borås och Göteborg, de har nåt center på Hisingen, Bräcke där vi kan få mycket hjälp.

Just nu vill jag bara ha ett definitivt svar på hans sjukdom. Vill veta vad jag har att förbereda mig på. Hänger lite i luften just nu… Oisín själv tar det med ro och är lika underbar som någonsin. Han inte orolig han, inte! Det oroar mig lite att han inte vill prata om det alls. Han bara rycker på axlarna och ler. Verkar trygg, hoppas han är det också. Jag har inte tvingat fram någon diskussion med honom utan låtit honom vara. Bara frågat, helt enkelt.

Tack till er som kommenterat, sms:at, ringt och hjälpt till på alla möjliga sätt. Jag uppdaterar när vi vet mer…